Проведен анализ программ неонатального скрининга на муковисцидоз, используемых в различных Европейских странах.

Новорожденные дети, больные муковисцидозом, характеризуются высоким уровнем плазменного иммунореактивного трипсина (ИРТ). Возможность измерения ИРТ на первой неделе жизни привело к тому, что муковисцидоз (МВ) был включен в уже имеющиеся программы неонатального скрининга (ПНС) по пятну крови. Следует отметить, что ИРТ не является специфичным для МВ, и ПНС нуждаются в дополнительных исследованиях для окончательного установления диагноза. После открытия гена CFTR (МВТР) анализ ДНК на наиболее распространенные мутации стал вторым этапом многих ПНС.

Целью работы Southern K.W. с соавторами была суммация и анализ всех ПНС на муковисцидоз, проводимых в Европейских странах.

Опросники были разосланы в 26 региональных и национальных Европейских центров МВ, использующих ПНС. Все 26 респондентов ответили. ПНС варьировали по количеству обследованных новорожденных и по тестам, включенным в протокол, начиная от проведения потового теста всем детям с высоким ИРТ, и кончая четырехступчатыми программами. Для измерения ИРТ использовались три разных типа наборов. Большинство (24) работало с коммерческим набором Delfiatrade mark. Несколько программ включало повторное исследование ИРТ на 4 неделе жизни, т.к. ИРТ более специфичен в этом возрасте. 19 программ использовали ДНК анализ на наиболее распространенные мутации МВТР при первом повышенном значении ИРТ. Три программы использовали повторный тест на ИРТ при обнаружении хотя бы одной из мутаций МВТР, чтобы сократить количество детей, которым следует провести потовый тест. Почти все ПНС включали обязательное направление новорожденных в центры муковисцидоза для подтверждения диагноза с помощью потового теста, даже при обнаружении обеих мутаций МВТР. Последующее клиническое наблюдение значительно варьировало от центра к центру.

Ежегодно около 1 600 000 новорожденных обследуются по ПНС с выявлением около 400 больных муковисцидозом. Авторы надеются, что используя опыт Европейских ПНС, другие региональные или национальные центры смогут разработать и внедрить свои ПНС на муковисцидоз.


J Cyst Fibros. 2006 Jul 24; [Epub ahead of print].