Персистирующая гипертрансаминаземия может быть единственным симптомом манифестации синдрома Швахмана-Даймонда, одного из наиболее часто (после муковисцидоза) встречаемых врожденных заболеваний с экзокринной недостаточностью поджелудочной железы.

Синдром Швахмана-Даймонда (СШД) является вторым, после муковисцидоза, из наиболее часто встречаемых врожденных заболеваний с экзокринной недостаточностью поджелудочной железы. СШД - мультисистемная патология с аутосомнорецессивным типом наследования. Клиническая картина характеризуется выраженной гетерогенностью. Главные признаки этого синдрома - панкреатическая экзокринная недостаточность и дисфункция костного мозга (преимущественно нейтропения). Из других симптомов можно выделить нарушения скелета, гепатомегалию, повышение уровня сывороточных аминотрансфераз, низкий рост и частые инфекции.

Revert Lazaro с соавторами из Испании сообщают о двух случаях обращения к ним пациентов, жаловавшихся на персистирующие гипертрансаминаземии. У обоих пациентов трансаминазы вернулись к норме, а панкреатическая функция улучшилась. В обоих случаях отмечались повторные эпизоды нейтропении, без каких-либо костных нарушений, что не явилось исключением диагноза.


An Pediatr (Barc). 2006 May;64(5):481-4.