Муковисцидоз у 65- и 67-летних братьев из Германии с генотипом F508del и 2789+5G-->A.

Mainz J. с соавторами из Германии описывают течение муковисцидоза у двух братьев 65- и 67-лет с генотипом F508del и 2789+5G-->A, ведущими активный образ жизни. Диагноз им был установлен в возрасте 43 и 45 лет по положительному потовому и измерению разности назальных потенциалов тестам. Эти больные являются самыми старшими из живущих братьев в Германии. Абдоминальные симптомы отмечались у них с раннего детского возраста в виде рецидивирующего панкреатита и распространенных симптомов, приведших к частичной резекции желудка. Поражение легких в обоих случаях было минимальным.


Respiration. 2006 Jun 6; [Epub ahead of print].