Гепатоцеребральная дегенерация (ГЦД) - аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, ген которого локализуется на длинном плече 13-й хромосомы и отвечает за синтез медьтранспортирующей АТФазы Р-типа.

При ГЦД нарушаются транспорт меди в аппарат Гольджи и ее последующее выделение с лизосомами в желчь. Клиническая картина ГЦД полиморфна. Выделяют центральную, абдоминальную и смешанную формы болезни. В недавно опубликованной статье рассматриваются вопросы этиологии, патогенеза, клинических проявлений, диагностики и лечения больных ГЦД.